Communiqué de presseParis, le 23 octobre 2008La Fondation Groupama pour la Santé a remis aujourd’hui la bourse de recherche " Espoir 2008 " à Anne Rieusset, doctorante à l’Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), pour son projet de thèse sur le Syndrome de Prader-Willi, maladie génétique rare pouvant évoluer vers une obésité morbide. Alors que la reconduction du Plan National Maladies Rares est annoncée, la Fondation Groupama pour la Santé poursuit depuis 2000 trois objectifs prioritaires : la recherche, l’information, le soutien aux malades et à leurs familles. Le Club des Espoirs vient cette année pérenniser le soutien aux jeunes chercheurs primés par la Fondation Groupama.

Un suivi irrégulier ou insuffisant du traitement est l’un des problèmes majeurs rencontrés dans la prise en charge des maladies chroniques chez l’adolescent et le jeune adulte.En effet, à la différence des jeunes enfants dont le traitement est donné par les parents et des adultes qui ont souvent une bonne perception des risques encourus en cas d’oubli de certaines prises médicamenteuses, les adolescents et les jeunes adultes ont très fréquemment tendance à mal observer le traitement qui leur est prescrit pour une maladie chronique. Cette mauvaise observance est liée à de multiples facteurs psychologiques : déni de la maladie, sentiment d’invulnérabilité, propension aux conduites à risque…

Pour certains jeunes Américains peu férus de cinéma, le nom de Paul Newman n’évoque pas prioritairement l’une des plus grandes stars de Hollywood, mais plus prosaïquement une marque de vinaigrette ! En 1982, l’acteur a en effet créé une ligne de sauces cuisinées portant son nom, qui lui a permis d’engranger en quinze ans 200 millions de dollars. L’ensemble de ces fonds a servi à financer diverses organisations, également fondées par la star : des associations au profit des jeunes américains défavorisés mais aussi des camps de vacances accueillant des enfants atteints de maladies graves et souvent rares. Le premier camp Hole in the Wall a ainsi vu le jour en 1988 dans le Connecticut… dans le prolongement même du jardin de l’acteur. Cette première n’est pas longtemps restée unique : aujourd’hui Hole in the Wall représente " la plus grande famille au monde de camps " de vacances dédiés aux enfants atteints de pathologies graves. Il existe en effet plusieurs antennes aux Etats-Unis (dans les états du Connecticut, de New York, Caroline du Nord, Floride et Californie), mais aussi en Europe de l’Irlande à l’Italie en passant par le Royaume Uni, la Hongrie et surtout la France.Notre pays accueille en effet depuis 1997, un centre baptisé l’Envol qui s’adresse aux enfants français et européens. L’initiative de ce camp français revient à Henri et Christina Tézénas du Montcel, qui connaissant l’œuvre de Paul Newman ont trouvé en lui un soutien financier et humain très important. Depuis la visite de l’acteur pour une « inauguration officielle » à Echoublains (Seine et Marne) en 2001, Paul Newman était en effet considéré comme le véritable " parrain " de l’organisation. Celle-ci n’a qu’un but : permettre à des enfants atteints de maladies graves et parfois rares (leucémie, mucoviscidose, hémophilie, diabète de type 1…) de pouvoir connaître des moments de détente, dans un univers sécurisé, grâce à la présence de professionnels de santé qualifiés.Depuis l’ouverture du premier centre, plus de 135 000 enfants du monde entier (des partenariats existent avec l’Asie et l’Afrique) ont pu être accueillis le plus souvent gratuitement pour quelques jours loin d’un univers médicalisé étouffant ou des inquiétudes de leur famille. L’ensemble des camps qui répondent au label " Hole in the Wall " regroupe 10 000 bénévoles, parmi lesquels on a souvent compté le fondateur de cette belle opération : Paul Newman. L’acteur laisse en effet le souvenir d’un véritable dévouement aux jeunes malades. " C’était un homme impressionnant de présence et de décontraction. Il était très à l’aise avec les enfants. Ce n’était pas du cinéma. Il arrivait et c’était ses enfants. Des enfants à qui il a donné la possibilité de voir la vie autrement " se souvient Tatiana Nourrisat, vice présidente aujourd’hui de l’Envol. Mais, " Hole in the Wall " est également le gage d’une grande qualité, comme en témoigne le trésorier de l’Envol. " Cet été encore, nous avons eu une opération d’accréditation propre à Hole in the Wall Camps sur les normes de sécurité et l’accueil des enfants. Ils contribuent à améliorer nos procédures " explique Daniel Voillereau.Les 18 et 19 octobre, à l’occasion des portes ouvertes de l’Envol, un hommage devrait être rendu à son illustre parrain.

" De l’espoir pour les maladies orphelines " La situation des patients atteints de maladie orpheline a sensiblement évolué ces dernières années, à la faveur du plan dédié à ces pathologies lancé en novembre 2004 par le ministre de la Santé de l’époque, Philippe Douste-Blazy. Cependant, le sentiment d’isolement reste important pour de nombreuses familles. Les spécialistes qui prennent en charge les malades ne peuvent pas toujours, par manque de disponibilité, jouer le rôle de soutien quotidien qu’attendent parfois les patients et leurs proches. Professionnel de santé de proximité par excellence, le pharmacien est lui aussi concerné par la prise en charge des malades souffrant de pathologies rares, " puisque son officine représente potentiellement 130 à 180 patients victimes de maladies orphelines " comme le rappellent les membres d’une association, qui travaille aujourd’hui à l’élaboration d’une Fondation de pharmaciens dédiée aux pathologies rares. Il est également un acteur de choix pour rompre l’isolement des familles.

Les expressions " maladies rares " ou " maladies orphelines " recoupent des réalités très diverses.Il peut s’agir de pathologies qui touchent quelques milliers de personnes dans la population française et face auxquelles des traitements commencent à être mis en place. Mais ces termes peuvent également évoquer des maladies qui ne concernent que quelques dizaines de patients dans le monde, dont l’isolement est une souffrance supplémentaire. L’une des forces d’une opération telle que le Téléthon, déployée depuis plus de vingt ans par l’Association française des myopathies est de s’intéresser à toutes les maladies rares.

Le bilan de l’Agence de biomédecine permet en outre d’identifier les causes de refus de DPIL’Agence de biomédecine a publié à la fin du mois d’août le bilan de ses activités pour les années 2006 et 2007. Ce panorama permet d’apprécier comment évoluent les demandes de diagnostic pré-implantatoire (D.P.I.) en France.Les résultats récemment publiés par l’Agence concernent l’année 2006.

La situation précaire des psychologues alerte aujourd’hui les associations de malades La mise en place de centres de référence dédiés aux différentes maladies rares représentait l’une des mesures phares du plan national consacré à l’amélioration de la prise en charge des maladies orphelines. Il s’agissait de constituer des équipes complètes de professionnels de santé susceptibles de répondre aux besoins et aux demandes de chaque patient, afin de renforcer sur le terrain la coordination des soins. Si ces centres répondent à un objectif commun, ils regroupent des professionnels de santé différents selon les maladies.C’est ainsi qu’au sein du centre de référence de la maladie de Wilson, la présence de psychologues apparaît capitale. Pathologie dont l’incidence est estimée en France à 1/30 000 et dont on compte un nouveau cas sur 100 000 chaque année, la maladie de Wilson est une maladie génétique qui entraîne une accumulation de cuivre principalement dans le foie et dans le cerveau. Elle présente de ce fait plusieurs formes : hépatiques, neurologiques et psychiatriques. Si un traitement efficace a pu être mis au point face à cette pathologie, il nécessite un suivi particulièrement minutieux notamment sur le plan psychologique. Il est en effet fréquent que les patients développent un syndrome dépressif sévère, qui peut provoquer un abandon du traitement et dans les cas les plus graves un suicide.Face à ce phénomène, la présence de deux psychologues à temps partiel au sein du centre de compétence apparaît clairement justifiée.

La maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique rare qui concerne environ 7000 personnes en France, et qui se manifeste par des anomalies de vaisseaux sanguins du nez, de la peau et de certains organes. Afin de sensibiliser les patients sur l’intérêt d’un dépistage de ces malformations vasculaires, une affiche d’information a été réalisée par le Centre de Référence de la maladie de Rendu-Osler en collaboration avec l’association des malades Rendu-Osler (A.M.R.O. France) et la Fondation Groupama pour la santé.

Un dépistage génétique ne doit jamais être considéré comme un examen anodinLes progrès de la génétique ont rendu possible le diagnostic de nombreuses maladies héréditaires parfois bien avant que des symptômes n’apparaissent. Ce dépistage est utile pour de nombreuses affections puisqu’il permet souvent de mettre en place une prise en charge précoce qui va améliorer le pronostic.

Les Jeux Paralympiques comptent 471 épreuves réparties sur vingt sportsLa beauté jamais égalée de la cérémonie offerte par la Chine pour l’ouverture des jeux Paralympiques ce 6 septembre a contribué à une plus grande médiatisation de cette compétition que par le passé. Cette plus large exposition ne sera pas pour déplaire aux 121 athlètes qui composent la délégation française. Ces sportifs présentent pour principal point commun de dépasser leur handicap grâce à la pratique à un très haut niveau de leur sport favori. Les origines de leur handicap peuvent cependant être très différentes : c’est ainsi que certains souffrent d’une importante invalidité après un accident de la route ou du travail, tandis que d’autres sont atteints d’une pathologie grave. C’est notamment le cas d’Assia El Hannouni et de Sandrine Aurieres-Martinet atteintes d’une maladie rare : la rétinite pigmentaire. Il s’agit d’une maladie de la rétine qui se manifeste par un rétrécissement progressif du champ visuel et qui entraîne à terme une cécité.